罕见疾病名单

有上百种疾病和障碍，影响到世界各地的人们。一些疾病被称为常见的疾病，有几个是真正罕见的疾病。这些罕见的疾病大多是遗传性疾病。虽然被认为是罕见的，罕见的疾病列表运行很长。罕见疾病被称为“孤儿病。这是因为他们真的，真的小的影响的人口比例，是罕见的遗传性疾病。没有太多的学习和研究这些罕见疾病进行。在下面的段落中，我们将看到一种罕见的疾病和疾病的名单。但在此之前我们去到罕见疾病名单，让我们了解几个非常罕见的疾病。

非常罕见的疾病名单和症状

有很多是真的，真的像狼人综合征的罕见的罕见疾病。他们偶尔发生，也有极少数全球报告病例。下面有人提到这些非常的疾病清单和症状。

核糖-5 - 磷酸异构酶缺乏症

这是最罕见的疾病在世界上只有一个病人病情诊断。罕见疾病的症状，被确诊后，受影响的男孩与白质脑病的诊断。病人有增加多元醇阿拉伯糖醇，核糖醇，赤藓糖醇在他的断层剖面。这种疾病会导致在磷酸戊糖途径酶的基因突变。

Apert综合征

Apert综合征是一种先天性的疾病。它的特点是畸形的头颅，面部，手和脚。手指或脚趾的融合在一起，有的患者还显示粘连。这是两个或两个以上的数字指甲的融合。这是一个缓慢的渐进性疾病，其中关节随着年龄的继续增长。

Bloom综合征

这是一种罕见的常染色体隐性遗传的染色体异常疾病。 Bloom综合征（博莱霉素）或布卢姆托尔-Machacek综合征的特点是身材矮小的患者。他们有一个面部皮疹发展后，他们被暴露在阳光。皮疹，看起来就像一只蝴蝶形红色的皮肤在脸颊上的补丁。这些患者也有独特的面部特征，下颌骨，高亢的声音micrognathism，扩张血管等，还有与此相关疾病如糖尿病，不孕不育男性的许多症状，少数患者患有智障。你有兴趣学习更多称为共济失调毛细血管扩张综合征的一种罕见的脑障碍。

克雅氏综合征

这是一种非常罕见的退行性神经系统疾病。这种疾病的症状包括老年痴呆症，记忆力减退，幻觉以及人格改变。这是一种渐进性疾病，导致大脑的神经细胞死亡。这是一种无法治愈和致命的疾病。

齐薇格综合征

这是一种罕见的先天性障碍，汉斯·齐薇格的名字命名，对这种疾病的研究。这是一种常染色体隐性遗传疾病是由基因突变引起的。它会导致多器官功能损害，由于脂质的积累。大多数患者没有活过一岁。

罕见的疾病和失调清单

下表包含了罕见的疾病和失调清单。有许多罕见的疾病，可能已经错过了。然而，以下罕见疾病名单中提到的一些最突出的。

罕见疾病名单

罕见疾病的儿童名单

* cri du chat症候群

*囊性纤维化

杜氏肌营养不良症（DMD）

* Acaeruloplasminemia

*纤细综合征

*早衰

*先天性atransferrinaemia

*血友病

* Prader-Willi综合征

*泰萨二氏病

*软骨发育不全

*小头

*苯丙氨酸羟化酶

*美人鱼综合症













































罕见的血液疾病清单

*奥瑟综合症

*再生障碍性贫血

* Blackfan钻石贫血

*范可尼贫血

*溶血，温抗体性贫血

* Nonspherocytic遗传性溶血性贫血

* Spherocytic遗传性溶血性贫血

*巨幼细胞性贫血

*恶性贫血

*血管性水肿

*抗凝血酶Ⅲ缺乏

*三房心

*肺动脉扩张，原发性

*水肿，特发性

*心内膜弹力纤维增生症（埃菲社）

*因子XIII缺乏

*心脏传导阻滞，先天性

*血管瘤血小板减少综合征

*出血性毛细血管扩张，遗传性

*左心发育不全综合征

*特发性肺纤维化

*淋巴水肿，遗传性

* Maffucci综合征

*冻疮

*真性红细胞增多症

*套细胞淋巴瘤

*纯红细胞再生障碍，后天

*丙酮酸激酶缺陷

*地中海贫血小调

*维生素B12缺乏症

*Waldenström巨球蛋白血症

罕见的皮肤疾病清单

*硬皮病

*甜食综合征

*荨麻疹

*疱疹性皮炎

* Xeroderma-pigmentosum

*戈尔茨综合征

*隐性营养不良型大疱性表皮松解

*丑角鱼鳞病

* Morgellon病

*水源性瘙痒症

*莫吉隆斯症

*白化病

*卟啉（吸血鬼病）

* Blaschko的线

*肥大细胞增多症

*化脓性汗腺炎



































罕见的骨骼疾病名单

*纤维发育不良（FD）

*淋巴管

*哥尔罕病

* Melorheotosis

*（MO）的多骨软骨瘤

*成骨不全症（脆骨）

*佩吉特氏病

*原发性甲状旁腺功能亢进症

* Fibrodysplasia骨化progressiva（维克多）

*骨溶解，挥发

*骨软骨

* Klippel-Feil综合征

*兰格Giedion综合征

* Enchondromatosis

*骨炎畸形

*的Tietze综合征









































这是所有关于罕见疾病名单和症状。这些罕见疾病的各种医疗网站你可以找到更多的信息。希望上述资料上非常罕见的疾病，帮助您了解不同的疾病和失调，影响人口中的极少数个人的一点。